Младенцев будут обследовать на шесть наследственных болезней, сообщила РИА Новости замминистра здравоохранения Евгения Котова.
«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом «Круг добра», — сказала она.В министерстве уточнили, что обследование планируют включить в скрининг уже с 2027 года. Также туда собираются добавить анализы на:
болезнь Помпе;
мукополисахаридоз первого типа;
болезнь Гоше;
болезнь Ниманна-Пика типа А/В;
болезнь Краббе.
С апреля 2026 года новорожденных начали обследовать дополнительно на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
